Методи генетичних досліджень (близнюковий, генеалогічний, біохімічний)

В цій статті ознайомимось з методами генетичних досліджень людини (близнюковий, генеалогічний, біохімічний, ін.)та їх характеристика.

Методи генетики людини

У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-ви­довий) учені застосовують відповідні генетичні методи досліджень.

Виділяють такі методи генетики:

1. Гібридологічний метод досліджень. 

Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами. Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу — досліджен­ня характеру успадкування станів ознак з допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєд­нання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки; дигібридне — двох ознак, полігібридне — трьох і більше.

2. Генеалогічний метод досліджень. 

Полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в ме­дичній генетиці, селекції тощо. 3 його допомогою вста­новлюють генотип особин і обчислюють імовірність про­яву того чи іншого стану ознаки в майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними прави­лами: організм жіночої статі позначають колом, чолові­чої — квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизон­тальними лініями, а батьків і нащадків — вертикальною.

3. Популяційно-статистичний метод досліджень. 

Дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці для вивчення поши­рення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території та статистично обробляють одержані дані.

4. Цитогенетичний метод досліджень. 

Ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомно­го набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (ви­дів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором

5. Біохімічний метод досліджень. 

Полягає у вивченні особливостей біохімічних процесів у організмів з різними генотипами. Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. 3 їх допомогою вияв­ляють білки та проміжні продукти обміну, не властиві певному організмові, що свідчить про наявність зміне­них (мутантних) генів

6. Близнюковий метод досліджень. 

Полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівнянні їх з різнояйцевими близнятами. Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників до­вкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак

7. Методи гене­тичної інже­нерії. 

Технології, з допомогою яких учені виділяють з орга­нізмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудо­вують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму

8. Цитологічний метод досліджень. 

Використовується для вивчення матеріальної наступності в поколіннях окремих клітин і організмів.

9. Молекулярно-генетичний метод досліджень. 

Біохімічне і фізико-хімічне вивчення структури і функції генетичного матеріалу, виявлення змін у певних ділянках ДНК, гену або хромосоми.

10. Мутаційний метод досліджень. 

Дозволяє встановити особливості, закономірності та механізми мутагенезу, допомагає у вивченні структури і функції генів.

11. Популяційний метод досліджень. 

Вивчає генетичну структуру популяцій. Його широко застосовують, вивчаючи спадкові хвороби, частоту нормальних і патологічних генів, генотипів і фенотипів у популяціях різних регіонів.

12. Онтогенетичний метод досліджень. 

Вивчає дію гену і його прояв в індивідуальному розвитку.