Центральною проблемою генетики на всіх етапах її розвитку є вивчення будови, організації, принципів роботи генів. В даній статті описано що таке ген, класифікація генів, та їх функціональні характеристики.
Що таке ген?
Ген – це елементарна структурно-функціональна одиниця спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується спадкоємність ознак батьків.
Ген — функціонально неподільна одиниця, тобто один ген, як правило, відповідає за одину елементарну ознаку.
Можливість реалізації гена, його прояви у вигляді ознаки залежать від ряду факторів, насамперед від взаємодії з іншими генами, утворюючими генотипове середовище.
Більша частина генів клітин знаходиться в репресованому (неактивному) стані. Приблизно 5-10 % генів дерепресовані (активні) і можуть бути транскрибовані. Кількість і якість функціонуючих генів залежить від тканинної належності клітин, періоду їх життєвого циклу і стадії індивідуального розвитку.
Класифікація генів
За місцем локалізації генів у структурах клітини розрізняють
– розташовані в хромосомах ядра ядерні гени
– цитоплазматичні гени, локалізація яких пов’язана з хлоропластами і мітохондріями
За функціональним значенням розрізняють
– структурні гени, які характеризуються унікальними послідовностями нуклеотидів, що кодують свої білкові продукти, які можна ідентифікувати за допомогою мутацій, що порушують функцію білка
– регуляторні гени – послідовності нуклеотидів, що не кодують специфічні білки, а здійснюють регуляцію дії гена (інгібування, підвищення активності та ін.)
За впливом на фізіологічні процеси в клітині розрізняють
– летальні,
– умовно летальні,
– супервітальні гени,
– гени-мутатори,
– гени-антимутатори.
Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір волосся, очей, форму
плодів), можуть перебувати у різних станах (алелях).
Алельні гени — це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (локус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне
волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).
Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається – домінантною, а та, що не проявляється — рецесивною.
Домінування – явище пригнічення прояву однієї алелі іншою.
Неалельні гени розташовуються на різних ділянках хромосоми і кодують різні ознаки. Однак, незважаючи на це, неалельні гени мають здатність взаємодіяти один з одним, породжуючи розвиток зовсім нових ознак.
Функціональні характеристики генів
1. Гени є дискретного складовою одиницею спадкового матеріалу – ділянкою ДНК.
2. Певний ген кодує синтез одного білка. Окремий білок може зумовлювати певну ознаку. Так формуються моногенні ознаки.
3. Клітина, орган або організм мають багато ознак, які складаються із взаємодії багатьох генів, – це полігенні ознаки.
4. Дія гена специфічна, тому що ген може кодувати тільки одну амінокислотну послідовність і регулює синтез одного конкретного білка.
5. Деякі гени мають таку властивість як плейотропність дії, визначають розвиток кількох ознак (наприклад, синдром Марфана).
6. Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву ознаки (експресивність) та від кількості певного апеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготному стані виявляються менше, ніж у гомозиготному).
7. На активність гена може впливати як зовнішнє, так і внутрішнє середовище.
8. Конститутивні гени – це гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони забезпечують синтез білків рибосом, цитохромів, ферментів гліколізу, переносників іонів тощо. Ці гени не потребують спеціальної регуляції.
9. Неконститутивні гени – це гени неактивні, але вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються клітиною або організмом. Синтезовані за їх участю білки забезпечують диференціювання і специфічність структури та функцій кожної клітини.
10. Сегменти ДНК можуть бути також класифіковані за допомогою процесів, у яких вони беруть участь: а) цистрон – ділянка ДНК, що містить інформацію про синтез одного білка; б) мутон – найменша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон – найменша ділянка ДНК, у межах якої відбувається рекомбінація; г) транспозон – мобільний спадковий елемент у молекулі ДНК.
